骨髄異形成症候群（MDS）

骨髄異形成症候群（MDS）とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、造血幹細胞に異常が発生することにより、正常な血液細胞（赤血球、白血球、血小板）の数が減少する病気です。血液細胞は骨髄という骨の中心部で生成され、成熟してから血液中に放出されます。しかし、骨髄異形成症候群では骨髄内での血液細胞の成熟がうまくいかず、その結果、血液中の血液細胞が不足します。この不足によって、貧血や感染症に伴う発熱、出血傾向などの症状が現れることがあります。具体的な症状は、どの血球が減少しているかによって異なります。

骨髄異形成症候群の原因

骨髄異形成症候群の発症原因は、完全には解明されていません。しかし、いくつかの要因が関与していることが示唆されています。まず、過去に抗がん剤治療を受けた人や、原爆の影響で放射線を浴びた人々において骨髄異形成症候群の発生が増加することが知られています。そのため、化学療法や放射線が造血幹細胞の遺伝子に損傷を与え、その結果として異常が生じる可能性が指摘されています。また、細胞内で遺伝子に異常（遺伝子変異）が見られることが確認されており、加齢とともにそのリスクが高まるといわれています。つまり、何らかの外的要因や内的要因によって血液を生成する細胞の遺伝子に損傷が加わることで骨髄異形成症候群が引き起こされると考えられています。

骨髄異形成症候群の症状

骨髄異形成症候群の症状は、どの血液細胞が減少するか、また減少の程度により症状が異なります。以下のような症状がありましたら、当院までご相談ください。

骨髄異形成症候群の検査

骨髄異形成症候群では、その病名にあるように血球の異形成が診断に必須となります。通常の採血（末梢血）で血球の異形成を認めることもありますが、異形成の判断のため骨髄検査が必要です。骨髄異形成症候群は急性骨髄性白血病へ移行する可能性のある病気でもあります。白血病の診断には骨髄芽球数の評価が必要であり、また骨髄異形成症候群のリスク（IPSS-R）の評価にも骨髄芽球の割合が必要であり、その意味でも骨髄検査が必要です。血液検査においては赤血球の大きさ（平均赤血球容積：MCV）が大きくなる傾向にあります。骨髄での造血がうまくいかないため（無効造血）、フェリチン値が上昇することがあります。また、骨髄異形成症候群では、WT1mRNA値も上昇することがあるため診断の補助や経過観察時に測定することがあります。

骨髄異形成症候群の治療方法

骨髄異形成症候群はリスクに応じた治療が選択されます。現在はIPSS-Rに従ってリスク分類が行われています。日本で使用できる抗がん剤はアザシチジン（ビダーザ）のみです。高リスク群では白血病への進展を遅らせる、あるいは輸血依存からの脱却（血液学的改善効果）を期待する目的でアザシチジン治療が行われます。移植適応年齢の場合には造血幹細胞移植が検討されます。低リスク群でのアザシチジンの有用性は示されておらず、低リスク群においては、病勢を遅らせる薬剤はないため、経過観察や血球低下に対して支持療法（輸血療法）が選択されます。低リスク群の貧血で、エリスロポエチン値が高値ではなく、輸血を歴がない（あるいは輸血頻度が少ない）症例においてはダルベポエチン（ネスプ）もしくはルパテルセプト（レブロジル）の投与が検討されます。骨髄異形成症候群の中で、5q-症候群（5qマイナス症候群；欧米に多く日本では少ない、女性に好発し、芽球は少なく、低分葉の巨核球が増加する）ではレナリドミド（レブラミド）が貧血に対する有効性が高いです。