再生不良性貧血

再生不良性貧血とは

すべての血液細胞（白血球、赤血球、血小板）は、骨髄内に存在する造血幹細胞を元に日々生成されます。このため、骨髄は血液の「工場」と例えられ、造血幹細胞は血液の「種」とされています。再生不良性貧血は、さまざまな要因によって造血幹細胞が減少し、結果的に骨髄で血液細胞を十分に生成できなくなる状態です。ファンコニ貧血のように先天的に発症することもありますが、多くは後天的な要因によるものです。後天性の原因には、薬剤や化学物質、放射線、妊娠、肝炎などが挙げられますが、90%以上は原因不明（特発性）です。発症メカニズムとして、造血幹細胞自体の異常や、Tリンパ球による造血幹細胞への攻撃、骨髄の環境異常などが関与していると考えられています。
日本における罹患率は、人口100万人あたり約8人とされ、非常に稀な病気です。男女比は若干女性に多く、発症のピークは10〜20歳代と60〜70歳代に見られます。厚生労働省によって指定難病に認定されており、所定の申請を行うことで、重症度に応じた医療費の補助を受けられます。

再生不良性貧血の原因

再生不良性貧血は、骨髄での血液細胞の生成が不十分になる病気で、さまざまな原因が考えられます。

再生不良性貧血の症状

再生不良性貧血の検査

病気が進行すると汎血球減少（白血球、赤血球、血小板のいずれも減少）となりますが、病初期には血小板数から低下する例が多く認められます。診断基準として、ヘモグロビン濃度10.0g/dL未満、好中球数1,500/μL未満、血小板数10万/μＬ未満のうち2項目を満たすことが必要です。骨髄検査を行い有核細胞数の減少を確認するとともに、骨髄異形成症候群で認められるような血球の異形成（異常な形態の血球）がないことを確認します。また、胸腰椎MRI検査で造血能が低下した骨髄が脂肪髄化している（骨の中の造血組織が脂肪に置き換わっている）ことも再生不良性貧血を支持する所見となります。重症度（ステージ）を決めるために網状赤血球数の測定も行います。

再生不良性貧血の治療方法

重症度（ステージ）によって治療方法が異なります。罹患期間が長くなると（長期間の血球減少期を経て輸血依存になってからの治療開始では）血球回復の可能性が低くなるため、早期の治療介入が望ましいと考えられています。軽いステージであれば未加療経過観察や、シクロスポリンによる免疫抑制療法が選択されます。重いステージになると抗胸腺グロブリン（ATG）を用いた免疫抑制療法が推奨されます。40歳未満でHLA一致の同胞（兄弟姉妹）がいる場合には造血幹細胞移植が推奨されることもあります。

再生不良性貧血の予後

再生不良性貧血は、早期に適切な治療を受けることで、70%以上の患者様が輸血を必要としなくなるとされています。しかし、発症から長い時間が経過したケースや、特に重症の患者様、治療を行っても症状が改善しない急性のケースでは、定期的な輸血が必要となることがあります。
さらに、治療によって症状が改善した再生不良性貧血の患者様の約5％で骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病など、他の血液疾患に進行することがあると報告されています。